Daunov sindrom

Ovo "moderno "kada nam se dogadja sve i svasta,na zalost donosi i bebe sa Daunovim sindromom.Preporuke lekara su da roditelji to nesrecno dete ostave u ustanove specijalizovane za tu decu.Sta mislite da li to dete treba voditi kuci,pruziti mu maximalnu ljubav,negu,sve da bi se intelektualni nivo podigao...?
Ostaviti ih u domu?

Bila sam kao psiholog na praksi sa tom decom iz predmeta genetika.....to su deca tako osecajna i pametna.....svoje dete ne bi ostavila bez obzira sta je u pitanju ali bi saradjivala svakako sa lekarima i tim ustanovama......sa puno ljubavi i paznje kuci roditelji mogu mnogo postici sa tom decom

U pravu si!Na zalost imam primer bliskih prijatelja.Pametnica nasa koliko se trudila da ispuni sva ocekivanja,sve obaveze koje su joj nametnute/vrtic,plivanje,jahanje,ples,logoped,defektolog,delfini,ruski lekari i njihova uspesna terapija..../ Na jesen ide u prvi razred osnovne skole-ne specijalne,vec sa normalnom decom.

Vidim da je tema stara, ali s obzirom da sam ja odnedavno mama decaka sa DS zanima me da neko moze da mi da informaciju o ruskim lekarima koji se bave ovakvom decicom.Cula sam za njihovu terapiju sa aminokiselinama pa vas molim, ako neko zna kako mogu da dodjem do njih da mi javi.

Ja sam ishla na prakse iz defektologije i genetike,dok sam bila na defektoloshkom fakultetu,i bash smo dosta vremena provodili sa decom koja imaju Daunov sindrom... Oni su tako divni i osecajni,jedini ljudi koji umeju iskreno da vole! Nikad ne bih ostavila takvo dete u dom vec bi mu pruzila svu ljubav i paznju koju zasluzuje!
Emadora,poshto vishe nisam na tom fakultetu,raspitacu se kod prijatelja koji poznaju profesore tamo ,ako imaju neku informaciju o tim ruskim lekarima Zelim vam puno srece od srca!

Poshto nema informacija o ovom sindromu,evo nekih osnovnih:

Prvi put ovaj sindrom,opisao je Lagdon Daun,josh 1866 godine i to na sopstvenom detetu.A kasnije je ustanovljeno(skoro 1 vek kasnije) da je uzrok ovog sindoma trizomija.Normalan broj hromozoma choveka je 2n=46 ili 2x23, shto znachi da se svaki od 23 razlichita hromozoma nashli u paru. Ako celija sadrzi jedan hromozom vishe onda je taj hromozom trizomichan (ima ga tri, a ne par kao shto je normalno), a chitava celija ima 2n+1= 47 (kao shto je kod Dauna, trizomichan je hromozom broj 21)
Uchestalost ovog sindroma u ljudskoj populaciji je 1:700 zivorodjenih. Na tu uchestalost utiche starost majke, tako da se kod zena starijih od 40 godina ta uchestalost povecava na 1:45 zivorodjenih.Obichno je za uzrok Daunovog sindroma "kriv" je jedan od roditelja koji moze da pored normalnih gameta obrazuje i
gamete u kojima je hromozom 21 u vishku.Kada se spoje normalne gamete(koje imaju jedan hromozom 21) i nenormalne (koje imaju dva hromozoma 21) nastaje zigot(oplodjena jajna celija) koja ima translokaciju hromozoma 21 i tako nastaje Daunov sindrom.Medjutim u novijim istrazivanjima pominje se da ovaj sindrom nije nasledna bolest i da navike roditelja ne utichu na nastanak iste,vec da beba moze da nosi jedan hromozom vishe u celiji??Shto meni licno nije bash najjasnije.Nadam se da nisam mnogo nejasno napisala
E sad,karakteristike ovog sindroma su umna zaostalost(IQ od 40 do 50),anomalije srca,oslabljen imunitet,prevremeno starenje i moguca pojava leukemije..Oni imaju shiroko razmaknute ili priblizene ochi,mali nos,a jezik je obicno duzi i viri iz usta,zubi izbijaju kasnije i mogu biti nepravilno rasporedjeni,a shake su shiroke i sa malim prstima... Zato ove osobe obichno imaju duplo kraci zivotni vek od normalnih
Medjutim pojavom prenatalne dijagnostike ovaj sindrom je dosta redji nego ranije..
Trudnice mogu raditi tkz triple test koji je jako jednostavan i radi se putem krvi,ako je test nezadovoljavajuci trudnica se moze podvrgnuti amniocentezi(uzimanje uzorka plodove vode),mada se vishe praktikuje biopsija horionskih resica ili horiocenteza(to su male resice koje se nalaze unutar materice u plodovoj vodi i pomocu njih je posteljica prichvrshcena za zid materice)
Ako nekog zanima josh neshto ili ako neshto nisam lepo objasnila,pitajte

Preuzeto sa: www.cvrcak.info!!!!
Ovo je kopija teksta dechaka koji ima Daunov sindrom...

Kada mi je bilo sest-sedam godina profesor univerziteta Migel Garsija Melero pitao me je: "Znas li da imas Daunov sindrom?" Odgovorio sam potvrdno mada nisam imao pojma sta je to. On je to primetio i poceo je da mi objasnjava o cemu se radi. Kada je zavrsio, uplaseno sam mu se obratio: "Profesore, da li sam ja malouman?" Rekao mi je da nisam. Onda sam ga pitao: "Hocu li moci da nastavim da ucim?" Rekao je: "Naravno!"
Cim sam stigao kuci, majci sam postavio pitanje: "Da li je istina da imam Daunov Sindrom?" Tu je bio i moj brat Pedro, student medicine, koji je poceo da mi objasnjava genetiku i tako sam ponesto shvatio. I postavio sam isto pitanje: "Mogu li da nastavim da ucim?" I mama i brat odgovorili su istovremeno: "Razume se, zasto da ne?" I bilo mi je lakse.
Nemam ja nikakav "poseban" Daunov sindrom. Ili ga imas ili ga nemas, nije moguce imati ga manje ili vise. Ali, svi mi koji ga imamo, bas kao i oni koji ga nemaju, razlicite smo licnosti, pa se, valjda, ne ponasamo isto. Nismo sazdani po istom kalupu. Mislim da medicinska literatura nije prema nama pravedna, opisuje nas kao jednu osobu i to mnogo crnje nego sto stvarno jesmo.
Kada sam poceo da citam sve o Daunovom sindromu napisano, pomislio sam da ja nisam takav, da sam, sigurno, poseban slucaj i da su drugi onakvi kako pise u knjigama. Naravno da nisam bio u pravu. Kao sto rekoh, ili ga imas ili ga nemas!
I bio sam besan sto se mentalne sposbnosti osoba sa Dunovim sindromom uvek prikazuju kao gore nego fizicke. Objasnjavaju kako smo retardirani, finije s "posebnim potrebama" i, sto je najgore, da tome nema leka. Genetika je tako htela. Zasto? Ne zna se!
U medicinskim udzbenicima i studijama mesaju mentalno stanje s ludilom kao i nekada davno kada se zaista nije pravila razlika izmedju coveka retardiranog i ludog.
Etiketa "mentalno" uvek se povezuje s maloumnoscu. I danas.
Posao sam u gimnaziju, niko u skoli nije ocekivao decaka s Daunovim sindromom i svet me je gledao pogledom: " Sta ovaj trazi tu?" I ucinili su nesto surovo i nezakonito: pokuasli su da nagovore profesore da izglasaju da nisam za gimnaziju, da me treba smestiti gde idu deca sa Daunovim i ko zna kakvim jos sindromima. To, srecom, nije uspelo.
Svoje skolske drugove, jos smo bili deca, osvajao sam planski i polako. Znao sam da moram, da bi me prihvatili, da se ukljucim u njihove price, da se nicim ne izdvajam. Na kraju smo postali drugovi. Na casovima sam bio aktivan, postavljao sam pitanja. Kod kuce sam ucio sto sam vise mogao. Tako sam stekao poveranje profesora da je s mojim mozgom sve u redu.
Nekako u to vreme privukao sam paznju jer je bilo nezamislivo da neko sa Daunovim sindromom pohadja gimnaziju i to uspesno. Od tada se sve pogorsalo. Kada smo imali 16 godina, skolski drugovi poceli su da me gledaju s visine i prestali su da mi se obracaju. Valjda su postali svesniji nase fizicke razlike.
Zivot mi se pretvorio u pakao. Postao sam malodusan, na granici da odustanem i ispisem se iz gimnazije. Nisam znao kako da tu svoju odluku saopstim roditeljima i zato sam cutao. Nisam hteo da zbog mene vise nego sto je potrebno. Bili su to veoma teski dani. Osoba koja mi se tada najvise nasla bila je skolski psiholog.
Profesori su, kao na pocetku, postali prema meni sumnjicavi, davali su mi nize ocene nego sto sam zasluzivao. Govorili su da necu nauciti, da ne znaju kako da mi objasne ono sto mi nikada nece biti jasno. Na kraju treceg razreda gimnazije sve se, ponovo, vratilo na staro.
Mojoj majci, ona o tome prica i danas, najteze je bilo kada sam ja, jos davno, pitao da li ce moje lice uvek ostati ovako ili ce se promeniti, pa da bude kao kod mojih drugova. Rekla mi je istinu, roditelji me nikad nisu lagali, da cu uvek biti ovakav. I to sam odmah prihvatio. Bio sam mali.
Kasnije sam shvatio da sve osobe s Daunovim sindromom imaju uzane oci, kao Mongoli, blazen izraz lica, nizak rast i punacko telo. Veoma smo prepoznatljivi! Jednom me je jedna gospodja, bas na nekom predavanju o Daunovom sindromu, pitala imam li nameru da se podvrgnem estetskoj kirurskoj operaciji koja bi promenila crte lica.
Tada sam imao samo 14 godima, ali sam vec dovoljno znao i odgovorio sam joj nimalo uctivo: "Zar vam se moje lice ne dopada? Za mene je onocast!" Naravno da mi nikada nije bio cast, ali tako sam joj u ljutini rekao. Jedna od nevolja osoba s Daunovim sindromom jeste sto je drudtvo naviklo da ih smatra vecitom decom.
Mozda neki od nas i nesvesno biraju da nikada ne odrastu kako ne bi morali da se suoce sa svetom koji dozivljavaju, s punim pravom, kao neprijateljski. Neke na to upucuju samo roditelji. To mi je razumljivo, ali nije moj slucaj. Veoma rano poceo sam da se grozim sazaljenja. Izlazio sam u svet da bih dokazao ko sam i za sta sam sposoban.
Kada smo sa skolom posli na put u Italiju, imao sam 15 godina, policija na aerodromu u Madridu ucinila mi je veliku nepravdu. Odjednom su pronasli da petnaestogodisnjak sa Daunovim sindromom ne sme da napusti zemlju bez izricitog roditeljskog odobrenja. Kao da su me profesori kodnapovali i silom poveli sa sobom!
Moj profesor je objasnio da te iste veceri treba u Italiji da odrzim predavanje, ali mu nisu poverovali i poceli da se smeju ko ludi: Predavanje? U petnaestoj godini, pa jos sa Daunovim sindromom? Kojesta! Profesor je morao da telefonira mojim roditeljima i tek tada su me pustili. Bila je to jedna od prilika kada covej postaje svestan koliko su predrasude duboko ukorenjene.
Moji roditelji mnogo su doprineli ovome sto sam uspeo da uradim sa svojim zivotom. Uvek su se prema meni ponasali u skladu s mojim godinama, a ne sa izgledom i Daunovim sindromom. Kod njih ni u cemu nisam imao popusta. Smatrali su da treba da ostanem samostalan i samodovoljan i tako su me vaspitali.
U pocetku, kada sam kao dosta mali nekud isao autobusom, roditelji su se, saznao sam kasnije, mnogo plasili, ali su strah zadrzavali za sebe i pratili me izdaleka, nikada ih nisam primetio. Onda su i s tim prestali. Bili su hrabri i, za moje dobro, nikada nisu popustili. Za njih sam, cini mi se, bio sasvim obicno dete i samo su se bojali kako ce drugi da me prihvate.
Ja i zene? Oduvek sam gledao devojcice i uvek sam zaljubljen. Imao sam mnogo platonskih ljubavi. Cim vidim lepu devojku, zaljubim se. Voleo sam devojcice jos u gimnaziji. Postojala je jedna zaista lepa. Jedne veceri njen decko mi je, u sali ili ne, rekao: " Znaci, dopada ti se ova mala?"
Bilo mi je uzasno i u suzama sam se okrenuo i posao kuci. Devojcica je posla za mnom govoreci: "Pablo, mi smo drugovi, treba to i da ostanemo!"
To je bilo nesto najgore sto je mogla da mi kaze. Samo, ona to nije znala. Ja sam bio svestan toga da ce mi Daunov sindrom obeleziti zivot, da devojke nikada nece moci da se zaljube u mene. Uprkos tome, bunim se natu pomisao. Moja devojka ce, znam, morati da bude sasvim posebna!
Mogao sam uveliko da zivim sam, ali na studijama nisam zaradjivao, a skupoca je velika, pa sam ostao kod roditelja. Procitao sam jedan univerzitetski izvestaj u kome pise da velika vecina studenata stanuje kod roditelja zbog troskova zivota. U tome nisam izuzetak.
Osecam se kao i svi drugi studenti, bar jos malo dok ne odbranim diplomski rad. Vec sam poceo da radim, i to u drustvenoj sluzbi opstine Malage. Posvecen sam osobama sa invaliditetom. Deca s posebnim potrebama i njihovi roditelji dolaze kod mene na razgovor, da ih uputim sta da rade. Eto, pomazem drugima, takav sam fakultet izabrao.

Pablo Pineda

Verovatno zbog ovako generalizovanih podataka, koji se provlace na svim mestima gde se govori o osobama sa DS mnogi moji prijatelji su bili zapanjeni kada su prvi put videli Nikolu (tako se zove moj deckic koji sada ima 8 meseci). U sali znam da kazem da su u najmnanju ruku ocekivali da vide"troglavog zmaja", a ne sasvim obicnu bebu koja se igra, guguce, smeje i radi sve ostalo kao i njeni vrsnjaci. Najveci "neprijatelj" svih osoba sa posebnim potrebama je neobavestenost, a u nasem okruzenju, na zalost, moram da priznam i predrasude. Volela bih da se javi jos neko ko ima dete sa DS i isprica svoja iskustva. Najvise sto je mene licno uvredilo je ophodjenje naseg zdravstvenog osoblja ( cast izuzecima koji su usko specijalizovani za ovu oblast i sa puno vere i entuzijazma ceo svoj radni vek posvecuju nasoj "posebnoj"deci), koje je poprilicno nezainteresovano, vec se vodi parolom, to je tako kako je i tu se nista ne moze. Mozda se sa medicinske strane i ne moze puno uciniti, ali uvek ostaju lepa rec i topao pristup detetu. Bar toliko.

Ljudi koji imaju bilo kakvu vrstu predrasude u takvim situacijama nisu ljudi , nego zivotinje . Niko nije kriv sto je bolestan i sto se tako rodio. Deca koja imaju DS su u vecini slucajeva MNOGO dobra . Poznajem decaka od 18 godina koji ima DS . On je predivan , kulturan , ima sve one prelepe manire koje druga deca nemaju . Roditelji su ga tako lepo vaspitali a niko nije uspeo da ga iskvari . Ne verujem da je u zivotu izgovorio psovku . On slika. Slika bolje od mene i svih ljudi koje ja poznajem . Deca sa DS su sposobna za mnoge stvari i to im niposto ne treba uskratiti. Mogu dosta toga da doprinesu !
emadora budi jaka , i ne dozvoli da se bilo ko bilo kada prema tvom detetu ponasa drugacije zbog bolesti . Ti si predivna majka i osoba , i verujem da ce tvoj sin biti kao ti !!!!
Sto se ustanova tice to je strasno !!!!! Ni u kom slucaju ne odobravam to ! Majka treba da cuva svoje dete bez obzira na sve ! Nenormalno je odbaciti bolesnu osobu . Ruzno je , nehumano je !!!!
Da emadora ta decica jesu posebna , zato sto su predivna , predobra bica koja vec imaju svoje mesto u raju .

Hvala puno na lepim recima. Ja pored Nikole imam jos dve velike cerke( od 15 i 8 godina) koje obozavaju svog brata i nadam se da ce sva nasa ljubav i rad naravno izvuci iz njega maximum, a sto je njbitnije svima nama i stvoriti od njega srecnu i zadovoljnu osobu. MM i ja se trudimo da svima pokazemo da naseg decaka ne odvajamo od nase druge dece i da zelimo da svi prema njemu ophode sasvim normalno bez sazaljenja i bez bojazni. Znam da je pred nama dug put, ali nas je pa cemo ga zajedno lakse preci.

Emadora posto imas cerku od 15 godina predpostavljam da si sina rodila nakon 35 godine? Tada je obavezno da svaka trudnica ide na amniocentezu, znam to zato sto je moja mama moju sestru rodila sa 36 godina i amniocenteza je bila obavezna ako je odlucila da radja u tim godinama. Zasto nisi isla na taj test, ako si vec znala rizik trudnoce?
Glupo bi bilo da te sada osudjujem, ali ja sam 6 meseci volontirala u decijoj klinici u Tirsovoj na odeljenju sa decom sa ovim sindromom i jos 3 sa decom obolele od kancera i leukemije. To mi je bio kako tesko tako i lepo iskustvo jer sam pomogla koliko mogu toj deci. I uvek sam se pitala zasto roditelji, ako znaju rizik se upustaju u to?
Da li je to neodgovorno ili dobro delo?

Passiflora,zasto sada pricati o amniocentezi kada je zena vec rodila dete i voli ga takvog kakav jeste? Po meni je to dobro delo u svakom slucaju..Kako mozes reci da je neodgovorno??

Nisam radila aminocintezu zato sto nisam zelela da je radim. Moj suprug i ja smo odlucili da zelimo to dete, a niko se ne radja sa garantnim listom.Passiflora ne znam da li imas dece, ali ako ih imas onda znas sta je roditeljska ljubav. Svako ima pravo na svoj izbor, mozda je moj bio neodgovoran po tvom vidjenju. Ja na to gledam malo drugacije.Moje dete je moje i nikada ne bih mogla da ga "obrisem" samo zato sto nije savrseno. Da li to znaci da se i prema tesko oboleloj deci treba ophoditi kao prema konju koji slomi nogu. Da li svakog ko nije onakav kao mi treba sazaljevati i distancirati. Da li nerodjeno dete sa bilo kakvim poremecajem treba odstraniti pre nego li je dobilo priliku za zivot zato da bi njemu olaksali ili da bi sami roditelji olaksali zivot sebi i postedeli se ovakvih komentara. Ja sam jako srecna sa svojom decom i porodicom. Mislim da ce velika kolicina ljubavi i dobre energije koja kruzi medju nama i nasim prijateljima uspeti i nadalje da pobedi probleme. Nadam se da si zadovoljna odgovorom. Opet naglasavam, svako ima pravo na svoje misljenje i svako treba da donese one odluke sa kojomi moze da zivi. Ja sam svoju donela i sa njom se uspesno nosim.
Jelazabice, hvla na podrsci!

Stvarno me je ganuo ovaj post,pa ti si divna zena emadora,bravo samo to ti mogu reci,veliko srce imas!

I ja te podržavam, veliki si borac i kapa dole. Samo Bog može nekome oduzeti život, to nije na nama ljudima a tebi svaka čast. Bog će ti i pomoći jer si tako hrabra.

Hvala vam na lepim recima. Ne mislim za sebe da sam majka hrabrost, vec sam samo majka koja podjednako voli svoju decu i bori se za njihovo bolje sutra. Mi smo zene, moramo tako!!!

Hvala ti emadora na odgovoru. Nemam decu i znam da te ne mogu u potpunosti razumeti, ali decu obozavam i posvetila bih vreme i paznju za svu decu ovog sveta. Mozda sam pitanje postavila suvise drsko, ali uvek me je zanimao odgovor i iskustvo roditelja, zato sto sada kada je medicina uznapredovala moze da se grubo izrazim "spreci". Ja ne etiketiram tu decu i volim da provodim vreme sa njima, ali drugi to rade i ona to osete i onda se zapitam sta je bolje i pravednije uciniti!?
Potpuno sam fascinirana tvojim odgovorom i hrabroscu, ja je nemam. I ne znam da li cu ikada imati tu hrabrost, mozda sto ti kazes posle dve cerke, muza i velike podrske, znacu sta je roditeljska ljubav a ne samo ljubav prema deci.

Ne mislim da je emadora hrabra vec mislim da je prava majka! Mogu samo da je podrzim i pozelim puno srece... Emadora,ti si zena puna ljubavi i mislim da su tvoja deca presrecna shto imaju takvu majku!

Passionara, mozda sam i ja u trenutke bila malo uzdrmana tvojim pitanjem,ali razumem sta si htela da kazes. Znam da ljudi vole da etiketiraju, ali nadam se da ce i kod nas stvari malo da se poprave. Valjda ce redovna inkluzija pobiljsati situaciju. Nedavno smo upoznali druga koji ima 3 meseca i takodje je rodjen sa DS. Inace, to je rodjeni brat druga iz vrtica moje cerke.Znamo se godinama i zapanjili smo se kako je svet mali.Trudim se da u svom okruzenju upoznam sto vise ljudi koji imaju decu sa ovakvim i slicnim poblemima, kako bi lakse mogli da se izborimo za prava nase decice. To je neki moj doprinos, ako mogu bilo kome da pomognem savetom, podrskom, onim cim raspolazem, a to je najpre moja dobra volja.Mogla bi ako imas neko pozitivno iskustvo u radu sa decom sa DS povremeno da napises, cisto radi usmeravanja za nas buduci napredak.

Nikada nisam imala predrasude o ljudima koji su ˝različiti˝, a nikad nisam ni imala prilike da u mojoj blizini živi neko ko ima neku anomaliju. Do nedavno. Moja rođaka, koja inače ima epilepsiju, je rodila devojčicu sa DS. Ima 24 godine, i po svaku cenu je želela dete, iako je bilo svakakvih rizika kad je njena trudnoća u pitanju. Radila je svakakve testove, održavala trudnoću i navodno da su doktori rekli da je sve u redu. Beba je rođena prevremeno, i naravno da su odmah shvatili da nešto nije u redu. Bebin DS je bio njihova porodična tajna, i svima su govorili da je sve u redu, samo da je jako mala, jer se prerano rodila. S obzirom da žive u malom selu, ljudi previše i ne znaju o tome. Niti ih interesuje da saznaju....ako vide da je neko različit (a uvek sve vide) okarakterišu ga kao ludog, bolesnog i sl. Ni moja rođaka se ne razlikuje previše od njih....do nedavno je ismevala dečka koji takođe ima DS. Kad mi je postalo jasno o čemu se radi, jer znam fizičke karaktiristike takvih osoba, shvatila sam da ne znam kako dolazi do DS. Tad sam i uvidela da beba moje rođake može jako puno da napreduje, i da živi i funkcioniše prilično normalno. Ona samo nema sreće, jer odrasta uz majku koja je jedna od onih koji se lako mire sa onim što im život donese. Nije borac, i nema ni želju da pomogne svom detetu.
Prema tome, EMADORA, tvoj sin ima sreće što ima tebe, odnosno vas kao porodicu koja će mu sigurno pomoći u životu!!! Ima nas svakakvih, i puno je primera dece sa DS, ali je malo onih koji se ne stide toga da stanu i suoče se sa tim, jer to je sve samo ne za stid. Samo napred!!!